9月12日是预防出生缺陷日。今年的主题是：“出生缺陷早预防，健康中国我行动”。

　　出生缺陷也被称为 “先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。从轻微到严重，有超过4000种出生缺陷。根据2012年9月发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。先天性心脏病、多指（趾）、唇裂、 神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是我国目前高发的出生缺陷，占65.9%。针对上述现象，我们请到相关专家们为我们讲讲如何将出生缺陷发生的可能性降到最低。

　　第一篇

　　别让出生缺陷毁了下一代

　　出生缺陷已经成为全世界共同关注的重大公共卫生问题。虽然我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平（5.57%）接近，但因人口基数大，仍是出生缺陷高发国家。每年新增病例约90万例，平均每30秒就会有一个出生缺陷患儿出生。

　　谁是出生缺陷的幕后黑手

　　出生缺陷疾病可造成患者长期残疾，对个人、家庭、卫生保健系统和社会都有显著影响。目前我国出生缺陷排名第一的是先天性心脏病，余下顺位分别是：多指/趾、总唇裂、马蹄内翻、尿道下裂、脑积水、小耳、肢体短缩和直肠肛门闭锁或狭窄等。

　　出生缺陷的严重程度和分类也因发生部位有所不同。例如心脏畸形、神经管畸形等严重影响机体功能，甚至会发展为致死性的出生缺陷；有些缺陷发生在机体内部器官，如多囊肾、隐睾、食道或肛门闭锁等泌尿生殖系统和消化系统畸形，可能影响各系统的功能；多指、并趾、副耳、唇腭裂等出生缺陷发生在体表，对生活可能产生一定的影响；染色体异常和代谢异常可能分别影响胚胎的发育和体内物质代谢的正常进行。

　　“三道防线”要守住

　　要想将出生缺陷发生的可能降到最低，生育一个健康可爱的宝宝，以下“三道防线”要守住。

　　第一道防线：期进行规范化产检。

　　产检对于保障母体与胎儿的健康十分必要。产前诊断技术的迅速发展，为筛查遗传性疾病和先天性畸形提供了可能，对于降低患病胎儿的出生率、提高胎儿的出生质量有重要意义。通过超声影像学和胎儿无创DNA等检查，可较为便捷快速地筛查胎儿发育过程及染色体异常的可能，而羊膜腔穿刺、绒毛膜活检、脐带穿刺、胎儿镜等检查方式可进一步明确染色体和基因水平的异常。

　　第二道防线：保持健康的生活方式和良好的心情.

　　例如，少饮酒、规律饮食、规律作息等，是保证后代健康的基本前提。

　　第三道防线：期合理用药。

　　例如，在计划代前3个月补充叶酸，保证期母体叶酸达到足够水平，可有效防控神经管畸形的发生。20世纪90年代，“妇增补叶酸项目”对于神经管畸形的预防效果明显，使神经管畸形从1987年的出生缺陷排名第1位降为目前的第8位。

　　第二篇

　　减少出生缺陷 三级预防来把关

　　出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内发生的发育异常，既可以是结构异常，也可以是生理功能或代谢异常。严重的出生缺陷可导致流产、死胎、死产和婴幼儿死亡或导致儿童患病，甚至长期残疾。医患双方在婚前、前和期进行健康教育、健康检查和咨询指导，落实干预措施，可以预防出生缺陷的发生。另外，家长要重视新生儿疾病筛查，千万不要抱有侥幸心理。具体的三级预防措施如下:

　　一级预防：婚前和前检查别忽视

　　婚前保健服务是指对准备结婚的男女双方，在结婚登记前所进行的婚前医学检查、婚前卫生指导和婚前卫生咨询服务。

　　前保健服务是指对准备的夫妇（至少代前3个月～6个月）开展前健康检查与前咨询。前保健可以使夫妇双方为受孕做好充足的准备，包括健康状况、生活行为和心理状态的准备。前咨询是对夫妇双方进行健康教育的最佳时机。

　　为生育健康宝宝，夫妻双方应做到以下几点：

　　1.避免大龄生育。尽量不要超过35岁再。

　　2.代前夫妇双方应合理调整饮食结构，做到科学膳食，营养均衡。妇女尤其应注意叶酸的补充。前3个月（至少1个月）至后3个月叶酸的补充可以有效预防神经管畸形。

　　3.改变不良的生活习惯及行为，如烟、酒、药物成瘾。对过度疲劳、压力过大、心理焦虑、抑郁等进行干预和调整，必要时用药物或心理治疗。

　　4.避免接触有毒有害物质，如汞、铅、有机溶剂、杀虫剂、甲醛等。

　　5.准备时切忌随意用药。如果需要服药，应在医生指导下进行。

　　6.夫妇双方应进行全面体检，排除会增加胎儿畸形的疾患。妇女还应注意检查那些造成胎儿畸形的病原体，如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等。

　　二级预防：产前筛查诊断很关键

　　产前筛查包括血生化筛查、产前超声筛查和妇外周血胎儿游离DNA筛查。中期血生化筛查一般在15周～20+6周进行，通过定量测定母血中某些特异性生化指标，筛查出患21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形的高危人群，以便进一步进行确诊。目前提倡预产期年龄35岁以上的妇都应进行该项检测。而超声筛查应在孕11周～13+6周和20周～24周进行，超声对母儿没有明显损害，方法简便，通过超声可以检出大多数胎儿严重的结构畸形，因此所有妇都应在合适的孕周进行系统性的超声筛查。

　　妇外周血胎儿游离DNA检测是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。

　　产前诊断包括遗传咨询、超声影像诊断、细胞遗传学及分子遗传学诊断。对产前筛查高危者、期羊水过多或过少者、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形者、妇孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质、妇有遗传病家族史或不良生育史、孕产期年龄超过35周岁的妇，应建议接受产前诊断服务。

　　以上是出生缺陷的一级和二级预防措施。在婚前、前和期落实好这些措施，能够有效预防至少65%以上的严重出生缺陷的发生，对出生缺陷的预防起到关键性的作用。

　　三级预防：新生儿疾病筛查要重视

　　通过新生儿疾病筛查及儿童系统保健可尽早发现存在潜在疾病的出生缺陷儿，使其得到早期诊断，及时治疗，避免或减少残疾发生，提高患儿生活质量。以上即为出生缺陷的三级预防。

　　需要强调的是，目前，北京市免费开展的新生儿疾病筛查项目包括：先天性遗传代谢病筛查，具体包括先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查；听力和耳聋基因联合筛查；先天性心脏病筛查；发育性髋关节脱位筛查。部分助产机构还开展其他筛查项目，如应用串联质谱筛查多种有机酸、脂肪酸、氨基酸代谢障碍性疾病等。除针对以上疾病筛查外，通过包括新生儿访视和0岁～6岁儿童定期健康查体在内的儿童系统保健，还可早期发现以生长发育偏离、视力障碍、听力障碍、心理行为发育异常等为表现的其他类型出生缺陷儿。

　　预防出生缺陷

　　基因检测能做点什么

　　事实上，我们每个人都会携带数个致病基因，每一对健康的夫妇都可能生育遗传病患儿。特别是当一对夫妇都携带有相同疾病的致病基因或者一人携带致病基因时，就有可能生育一名遗传病患儿。目前发现的遗传性疾病有7000种～8000种，虽然每一种疾病发病率低，但是病种繁多，总体的发病率在人群中并不低。由于大多数遗传病缺少有效的治疗手段，因此预防重于治疗。大多数单基因遗传病常规期检查无法发现，对于一些高危人群可以在前进行遗传咨询，选择合适的单基因遗传病进行基因筛查，及时了解致病性基因携带情况。对于高危夫妇可以在期进行针对该基因的产前诊断，从而预防遗传病患儿的降生。

　　文：首都医科大学附属北京妇产医院阴赪宏 刘凯波 孔元原 游川

　　审核：曹政

　　↓↓↓

　　本文经「原本」原创认证，作者健康报社有限公司，